羊水検査(QF-PCR法)の結果が出ました【画像あり】
こんにちは、新米オトンです。
先日、羊水検査に行ってきました。
数カ月前、嫁から「羊水検査したい」といわれました。
嫁もぼちぼち高齢出産にあたる年齢なので、結構子どもがちゃんと生まれるか心配だったみたいです。
気づけばアラフォーにも近づいてるわけだし、そりゃ不安にもなるよね。
ただ、私は「そもそも、羊水検査って何よ? 状態」だったので、
一通り調べてみることにしました。
◎羊水検査とは?
羊水検査(ようすいけんさ)
出生前診断の一種。 妊娠子宮に長い注射針に似た針を刺して羊水を吸引すること(羊水穿刺)によって得られた羊水中の物質や羊水中の胎児細胞をもとに、染色体や遺伝子異常の有無を調べる。 一般に妊娠16週以降の時期に実施される。(wikipediaより)
要するに、子宮の中に注射器を刺して、そこに溜まっている水(羊水)から、生まれてくる子どもの遺伝子に問題がないか調べるものです。羊水検査をすることでダウン症の可能性の有無を調べることができるとのこと。
ダウン症って聞いたことあるけど、それもまた???
ってことで調べてみました。
◎ダウン症について
ダウン症候群(ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome)
ダウン症、蒙古症(もうこしょう)は、体細胞の21番染色体が1本余分に存在し、計3本(トリソミー症)持つことによって発症する、先天性の疾患群。新生児に最も多い遺伝子疾患である[1]。
ダウン症は、染色体異常によって起こる先天的疾患のこと。
要するに、少し問題を抱えて生まれてくる子供のこと、という具合でしょうか。
ウィキペディア先生によると、ダウン症として生まれてくると、次のような症状が見られるそうです(難しいので流し読み推奨)。
知的障害、先天性心疾患(50%[2])、低身長、肥満、筋力の弱さ、頸椎の不安定性、閉塞性睡眠時無呼吸(50-75%[2])、耳の感染症(50-75%[2])、眼科的問題(先天性白内障、眼振、斜視、屈折異常、60%ほど[2])、難聴(75%ほど[2])がある。新生児期に哺乳不良やフロッピーインファントのような症状を示し、特異的顔貌、翼状頚、良く伸展するやわらかい皮膚などから疑われることもある。青年期以降にはストレスから来るうつ症状・早期退行を示す者もいる。男性の場合モザイク型を除き全て不妊となる一方、女性の場合多くは妊娠が可能であるが、多くは自然流産となる。
これも要するに、
・目がつり上がる
・目と目のあいだが広い
・鼻が低く、おうとつが少ない顔
・下あご、耳が小さい
・筋力が弱い(体がやわらかい)
などの身体的特徴。
それだけでなく、ウィキペディア先生が言っている通り、成長が少し遅かったり、難聴や無呼吸症候群を持って生まれてきたりと、ほかにもいろいろな特徴が出やすいそうです。
もちろん、これらの特徴があるからダウン症というわけではないですよ。
◎専門家に聞いてみた
というわけで、嫁と話し合った上で、羊水検査を受けることにしました。
僕らが伺ったのは、九段下にあるFMC東京クリニック。遺伝子カウンセリングと胎児診断を専門に行っているクリニックです。
遺伝子の専門家である先生からの、検査についてのレクチャーや羊水検査前の血液検診、超音波検診もありましたが、そのあたりについては別の機会に。
先生から言われたのは、
「ダウン症を持って生まれても、一部の特徴を除き、普通のこどもとほとんどかわらない」
「羊水検査は母体も胎児にもリスクがあるものなので、ちゃんと検討したうえで、決断してほしい」
ということ。
羊膜に注射器を刺して羊水を吸い上げるため、羊水の流出による流産の可能性もあるんだそうです(一般的に、約0.3%といわれています)。ただ、FMC東京クリニックの場合、実績数も多いためリスクとしてはそれほど高くなく、だいたい0.06%(1600人中1人)くらいとのこと。(2016年4月現在)
先生からの話を伺った上で、嫁と話し合いの場を持ちました。
結論としては、やはり羊水検査を受けるということ。理由はこんな具合です。
・高齢出産のため、ダウン症を含めた胎児リスクがあったこと
・一生涯に渡る問題であること
・二人の経済的状況、仕事状況を鑑みてのこと
・不安を感じたまま出産するのがよくないこと
もちろん、ダウン症だろうが何だろうが、僕らは育てると決めていました。生まれてくる前からデレデレ。エコーを見ていても可愛くて仕方がありません。
ただ、上に書いたような気になる点もありますし、感情だけに流されるのは、子どもにとっても良くないことです。だから、リスクを含めて嫁と一緒にいろいろと検証した上で、検査を受けることにしました。
◎検査結果
検査当日の様子はまた別に書きます。
ともかく結果です! なにより結果! 教えて、先生!
ドキドキドキドキ……。
緊張しました。
病院で受付を済ませ、待合室で待っていると、「オトンさん〜」と呼ぶ声。(実際には番号で呼ばれました)
ドキーッ!!
緊張はピーク。表向き平静を保ったふりをしていましたが、実は頭がクラクラして、歩くのままなりませんでした。隣を見ると妻はひょうひょうとしています。
女つえー。
部屋に案内されると、先生が待っていました。二人してイスに腰掛け、先生が言葉を発するのを待ちます。
先生「あら、いらっしゃい」
オトン・オカン「こんにちは。いかがでしたか」
ドキ、ドキ、ドキ、バキ
先生(ニッコリ)
「大丈夫でしたよ。ダウン症の心配はいりません」
オトン・オカン
「ヨカッタ・・・(ホッとして脱力ぎみ)」
ということで、トリソミー異常はありませんでした。
ちなみに、この結果(QF-PCR法の検査結果)が、覆ることはないそうです。
以上、
現在18週目の我が子心待ちにするオトンでした。